Le vitiligo est une affection de la peau consistant en une perte de pigmentation (dépigmentation), ce qui donne une couleur blanche à la peau. Il touche entre 1 % et 2 % de la population. Des plaques blanches de forme irrégulière peuvent apparaître n'importe où sur le corps. Cette affection peut toucher n'importe qui, mais, en raison de la différence de coloration entre les zones touchées et non touchées, ses effets sont plus visibles chez les personnes ayant une peau foncée.
Causes
Les mélanocytes, des cellules présentes dans la peau, produisent le pigment qui donne sa couleur à la peau. Ce pigment provenant des mélanocytes, qui s'appelle la mélanine, est responsable de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. La destruction des mélanocytes prévient la production de la mélanine, et les cellules de la peau semblent blanches; on parle alors de vitiligo. La raison de la perte de pigmentation dans diverses parties du corps demeure encore floue. Cependant, la probabilité d'atteinte est plus élevée chez les personnes qui ont des antécédents familiaux de vitiligo. En outre, le vitiligo est associé aux maladies suivantes :
l'anémie pernicieuse
l'hyperthyroïdie
la maladie d'Addison
Symptômes et Complications
Le vitiligo se manifeste par l'apparition de plaques blanches de forme irrégulière sur le corps ou par divers degrés de dépigmentation. La mélanine protège la peau contre les effets du soleil. Une absence de pigmentation dans la peau augmente donc le risque de sensibilité au soleil dans les zones touchées. Le vitiligo accroît les risques de coup de soleil et de cancer de la peau. Le vitiligo n'est pas une maladie contagieuse. Diagnostic Le médecin procède à un examen physique pour établir la présence du vitiligo. Il peut également questionner la personne concernant sa santé générale et ses antécédents familiaux de vitiligo (pour vérifier s'il y a un facteur héréditaire). D'autres facteurs peuvent mener à l'apparition du vitiligo; les plus courants incluent une éruption cutanée, un coup de soleil ou une blessure (par exemple une égratignure ou une plaie) dans la région où le vitiligo se manifeste en premier.
Afin d'avoir une meilleure idée des régions touchées, le médecin éclaire la peau au moyen d'une lampe de Wood employée dans une pièce sombre. La lumière ultraviolette émise par la lampe de Wood permet de voir la peau de différentes couleurs, selon l'atteinte sous-jacente. En présence d'un vitiligo, il n'y a pas de couleur, et la peau semble très blanche, sans pigmentation. La lampe de Wood permet au médecin de visualiser les zones atteintes de vitiligo qui peuvent sembler normales sous une lumière ordinaire. Dans le but de vérifier si la personne présente une maladie associée au vitiligo, le médecin peut demander un prélèvement de sang pour mesurer :
le nombre de globules sanguins (relié à l'anémie pernicieuse)
le taux d'hormone TSH (relié à l'hyperthyroïdie)
le titre des anticorps antinucléaires (AAN) pour savoir si la personne a une maladie auto-immune (relié à la maladie d'Addison ou à d'autres affections auto-immunes)
Le médecin peut également demander une biopsie des régions touchées pour regarder les cellules sous un microscope. Dans certains cas, un examen des yeux peut s'avérer nécessaire.
Traitement et Prévention
Il existe divers types de traitement pour corriger les effets du vitiligo. Les personnes à la peau claire peuvent être obligées d'éviter l'exposition au soleil afin de ne pas bronzer. De cette manière, la peau normalement pigmentée ne bronze pas, et les régions atteintes sont moins évidentes. Pour les personnes chez qui le contraste entre les zones atteintes et normales est plus marqué, les traitements suivants peuvent être employés :
le maquillage
la dépigmentation
la repigmentation
les greffes de peau
Le maquillage à l'épreuve de l'eau existe en plusieurs couleurs différentes et peut s'apparier à plusieurs teints différents. L'emploi de maquillage est un moyen efficace de recouvrir les plaques blanches, en plus d'être sans danger pour tous, y compris les enfants. Dans les cas de vitiligo étendu, il est possible d'enlever la pigmentation dans les régions non atteintes pour qu'elles soient plus semblables aux zones touchées. Cette méthode s'appelle dépigmentation. L'absence de pigment est alors permanente. Il s'agit d'appliquer une crème qui contient de l'éther monobenzylique d'hydroquinone afin d'enlever la pigmentation restante. Ce processus est long et peut parfois prendre plus de un an. La repigmentation, un traitement visant à rétablir la pigmentation dans les zones touchées, offre une autre option thérapeutique aux personnes atteintes de vitiligo. Les moyens existants incluent :
les crèmes auto-bronzantes
les crèmes contenant des corticostéroïdes
les crèmes contenant des immunomodulateurs
les greffes
l'implantation de micropigments (ou tatouage cosmétique)
la photothérapie (la photochimiothérapie avec psoralène [ou méthode PUVA] et la photothérapie par rayonnement UVB à spectre étroit)
les teintures
Les teintures peuvent être employées pour colorer la peau d'une couleur qui ressemble davantage à celle des régions non touchées. Certains produits autobronzants contiennent du dihydroxyacétone (DHA); le DHA donne à la peau une teinte bronzée sans que les mélanocytes se trouvant dans la peau produisent de mélanine. Le bronzage disparaît au bout d'un certain temps et le traitement doit être répété. Par ailleurs, le tatouage de micropigments est utile pour les petites taches blanches causées par le vitiligo; cette méthode ajoute de la couleur à la tache blanche. Il existe deux types de crèmes contenant des composés qui aident à repigmenter la peau. Les crèmes contenant des corticostéroïdes contribuent à rétablir la pigmentation des petites taches blanches du vitiligo. Toutefois, les crèmes de corticostéroïdes peuvent endommager la peau et doivent être prescrites avec circonspection. D'autres crèmes contenant des composés immunomodulateurs aident à repigmenter les taches blanches. Dans le cas des greffes, le médecin prélève de la peau sur une autre partie du corps et la transplante aux régions touchées par le vitiligo. Cependant, la pigmentation n'est pas toujours rétablie dans la zone concernée. Le traitement par le psoralène, appelé aussi photo chimiothérapie avec psoralène (ou méthode PUVA), fait appel à l'association du médicament psoralène et de l'exposition à des rayons ultraviolets A. Pour ce traitement, la personne prend du psoralène - que ce soit par voie orale ou par l'application d'une crème contenant du psoralène - avant d'exposer sa peau à la lumière ultraviolette. Le psoralène rend la peau plus sensible aux rayons ultraviolets; ce traitement accroît la possibilité de rétablir la pigmentation dans la région touchée. Ce type de traitement est associé à de nombreux risques en raison des effets dommageables des rayons UVA. Ces effets secondaires incluent, entre autres :
un coup de soleil
des démangeaisons
une hyperpigmentation
un risque accru de cancer de la peau
La prise de psoralène par la voie orale peut causer des effets secondaires additionnels, soit :
une croissance anormale de poils
des nausées
des lésions oculaires à cause de la sensibilité à la lumière
Ce traitement doit être administré sous l'étroite surveillance d'un dermatologue et est déconseillé chez les enfants de moins de 12 ans. La photothérapie par rayonnement UVB à spectre étroit emploie un rayonnement ultraviolet B pour stimuler la repigmentation des régions cutanées touchées. Le vitiligo ne se guérit pas. En outre, il n'existe aucune méthode pour prévenir le vitiligo, bien que l'emploi d'un écran solaire contenant un facteur de protection solaire d'au moins 15 constitue toujours une saine décision. Le soutien émotionnel constitue un autre aspect important du traitement du vitiligo. En effet, les changements cutanés provoqués par le vitiligo peuvent avoir des répercussions émotionnelles et sociales. Le fait de se joindre à un groupe de soutien ou de consulter un conseiller peut aider la personne à s'adapter aux conséquences du vitiligo.
Xeroderma pigmentosum
Décrit en 1870 [1] par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum est une photodermatose d'origine génétique rare. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque multiplié par 1000 de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine. Plus précisément, ces patients sont déficients dans l'un des gènes codant les protéines participant au mécanisme de réparation par excision de nucléotides. Les mutations dues à l'environnement (surtout les ultraviolets) s'accumulent donc au cours des mitoses successives. La moitié des personnes atteintes ont dès le plus jeune âge une réaction cutanée excessive à l'exposition solaire. Une des caractéristiques de la maladie est la présence de lentigines solaires semblables à des taches de rousseur importantes au niveau du visage avant l'âge de deux ans, alors que celles-ci sont rares chez les enfants. La peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation. Les troubles oculaires sont souvent limités à la chambre antérieure de l'œil impliquant une cataracte ou une kératite. Les paupières sont très fragiles avec perte des cils et pouvant aller jusqu'à la destruction totale. L'âge moyen de survenue des cancers de la peau est inférieur à 10 ans. Un tiers des individus ont des manifestations neurologiques comprenant des pertes de l'audition, une microcéphalie, des troubles du développement et des réflexes tendineux diminués ou absents. Les formes variantes de la xeroderma pigmentosum se manifestent beaucoup plus tard. L'affection se caractérise, dès la petite enfance pour la plupart de ses formes, par des hyperpigmentations apparaissant au soleil évoluant en cancer ou complications oculaires. Elle peut aussi inclure d'autres problèmes neurologiques, nanisme... Elle touche les deux sexes. En fonction de sa forme et de l'âge à laquelle elle se déclare, elle réduit significativement l'espérance de vie du malade. Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement. On ne peut que limiter les symptômes en appliquant des mesures préventives drastiques et très onéreuses. Il faut donc supprimer toute exposition aux UV, ou du moins la réduire très fortement. Pour cela, il faut utiliser des tenues intégrales (développées par la NASA), appliquer intensivement et fréquemment des crèmes solaires à indice de protection maximal, se méfier de toute source lumineuse (soleil, néons...) et mesurer son taux d'UV avant d'y exposer les malades. Il faut consulter très régulièrement son dermatologue et traiter tout problème dermatologique rapidement.
L'albinisme
L'albinisme est une maladie génétique. L'affection se caractérise par une absence de pigmentation de la peau, des poils, des cheveux, des yeux, due à l'absence de mélanine. Elle peut toucher les mammifères (et donc les humains), les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles. On peut mettre en cause pour des raisons éthiques la notion de pathologie, dans la mesure où l'albinisme peut être considéré comme une simple variation, non pathogène, du phénotype. Dans ce TPE, nous nous intéresserons plus particulièrement à l'albinisme chez l'homme. Chez l'homme, l'albinisme est une maladie héréditaire et congénitale très rare. Elle est due à l'absence de mélanine, un pigment brun normalement présent dans la peau, les poils et les yeux. Ainsi l'albinos complet possède une peau d'un blanc rosé, une pilosité décolorée, un iris rose et des pupilles rouges laissant apparaître les vaisseaux sanguins du fond de l'œil. Cette maladie est connue sous plusieurs formes possibles: l'albinisme partiel (Albinisme oculaire) ou l'albinisme total (Albinisme oculo-cutané).Les albinos ont une vision déficiente et sont sujets à des cancers de la peau s'ils ne sont pas protégés du soleil. En présence d'un individu blanc on ne doit pas confondre l'albinisme avec le leucistisme qui est le contraire du mélanisme. Dans un cas de leucistisme il n'y a pas de sensibilité accrue à la lumière solaire.
Causes de la maladie
A l'heure actuelle, plusieurs gènes sont connus pour être responsables de diverses formes d'albinisme lorsqu'ils sont mutés, mais leurs fonctions ne sont pas encore bien connues. C'est le cas pour les gènes P, MATP, OA-1, HPS-1 et CHS-1. La recherche de mutations dans ces gènes peut participer à la compréhension de leur fonction.
Transmission de la maladie
Gène déficient du père
Gène sain de père
Gène déficient de la mère
Enfant albinos
Enfant porteur du gène mais non malade
Gène sain de la mère
Enfant porteur du gène mais non malade
Enfant sain
Parmi les caractères propres à un individu, certains sont acquis sous l'influence du milieu (climat, nutrition, environnement socio-culturel…). Ils sont variables et surtout ils ne sont pas transmissibles. Ils n'apparaissent chez les enfants que si ceux-ci sont placés dans les mêmes conditions de milieu que les parents. D'autres caractères, en revanche, se transmettent aux enfants selondes lois précises: les Lois de Mendel, quelles que soient les conditions de milieu : c'est ce qu'on appelle des caractères héréditaires.
Le caractère " albinisme " correspond à un gène différent du gène ancestral c'est-à-dire à un gène ayant subi le processus de mutation. Une mutation est le plus souvent liée à des erreurs dans la réplication de l'ADN. Ces erreurs peuvent être grossières, ce sont des erreurs de "relieur": un chapitre ou un bout de chapitre, un feuillet, sont en trop ou en moins. Elles correspondent aux anomalies chromosomiques. Les autres sont les erreurs "typographiques": une lettre à la place d'une autre, un mot omis, un mot inversé.... Ce sont des mutations géniques c'est-à-dire affectant la séquence nucléotidique du gène. Ce type de mutation est responsable des maladies héréditaires et donc serait à l'origine de l'apparition " du gène albinos ".
Les dysfonctionnements
La quantité de mélanine contenue dans la peau est responsable des différences de couleurs entre les différentes parties du corps d'un individu mais également des différences de couleurs de peau entre individus. La quantité de mélanine dépend bien sûr d'autres facteurs : l'hérédité, les hormones…Or un individu albinos présente en outre une hypopigmentation qui est due à une réduction ou absence de synthèse de mélanine, donc le dysfonctionnement du métabolisme se situe à ce niveau. Si cette hypopigmentation est générale, on parle d'albinisme oculo-cutané (OCA). Le seul critère de la pigmentation est insuffisant pour diagnostiquer l'albinisme. Des anomalies visuelles ont été diagnostiquées dans tous les cas d'albinisme OCA. L'iris et la rétine sont dépigmentés donc les pupilles apparaissent rouges. Chez les individus albinos, l'insuffisance de mélanine peut être due soit à une anomalie dans la chaîne de biosynthèse (anomalie enzymatique), soit à une anomalie non spécifique à la chaîne.
Conclusion
L'albinisme chez l'homme est une anomalie génétique et congénitale très rare qui se transmet de génération en génération par transmission autosomique récessive. Cette maladie héréditaire est due au défaut d'un pigment brun : la mélanine, et est caractérisée par une peau très blanche, des cheveux blancs ou blond paille, une pilosité décolorée et un iris rosé. L'albinisme reste aujourd'hui un phénomène dont la répartition dans le monde est inégale et plus marqué dans les pays de civilisation africaine. En effet, après plusieurs études statistiques, les scientifiques ont constaté que cette maladie était plus répandue chez les sujets à peau foncée, c'est-à-dire synthétisant beaucoup de mélanine. Cependant il n'a jamais été prouvé que la fréquence de l'albinisme dans une population fût proportionnelle à la quantité de mélanine produite par cette même population. Seule la coutume africaine qui admet et banalise les mariages consanguins serait à l'origine de cette inégale répartition. En effet deux individus ont beaucoup plus de chances d'avoir en commun un même gène anormal s'ils ont un ancêtre commun que s'ils n'en ont pas. L'apparition de la tare récessive est donc favorisée par les mariages consanguins expliquant ainsi la fréquence élevée de la maladie dans les civilisations africaines.
